PK-Def
Pyruvat-Kinase-Defizienz
Die Pyruvat-Kinase-Defizienz (PKdef) ist eine erbliche Störung der Glykolyse - dem zentralen Prozess beim Abbau aller Kohlenhydrate. Die Erkrankung hat erhebliche Auswirkungen auf den Energie-stoffwechsel der Zelle, insbesondere der Erythrozyten (rote Blutkörperchen). Da Erythrozyten keine Mitochondrien (Zellbestandteile, in denen energiereiche Moleküle gebildet werden) enthalten, müssen sie die notwendige Energie für ihren Stoffwechsel auf andere Weise erzeugen - mittels Glykolyse. Hierbei spielt das Enyzm Pyruvatkinase eine entscheidende Rolle. Fehlt dieses Enzym, können die Erythrozyten ihren Stoffwechsel nicht aufrecht erhalten, und es kommt zu schwerwiegenden Funktionsstörungen, die zur Hämolyse (Auflösung der roten Blutkörperchen) führen.
Durch die verkürzte Lebensdauer der Erythrozyten entsteht durch deren verstärkten Abbau in der Milz und durch die Hämolyse eine chronische Anämie (Blutarmut). Da der Organismus in der Lage ist, recht schnell Erythrozyten nachzuliefern, ist die Anämie häufig nur intermittierend (mit Unterbrechungen) feststellbar. In der Regel werden anfangs keinerlei Symptomw bei der betroffenen Katze feststellbar sein, da aufgrund des langsamen Krankheitsverlaufes die Katze in der Lage ist, sich der Anämie anzupassen. Die ersten Symptome lassen sich in einem Alter zwischen sechs Monaten und fünf Jahren feststellen. Dazu gehören leichte Lethargie, Appetitlosigkeit, Durchfall, blasse Schleimhäute, stumpfes Fell, Gewichtsverlust und Gelbsucht. Die Anämie selbst ist gekennzeichnet durch Makro- und Retikulozytose (erhöhtes Vorkommen von unreifen Vorläuferzellen der Erythrozyten), Hyperglobulinämie, Lymphozytose, Hyperbilirubinämie und hohen Leberenzymwerten. Bei bestehender Retikulozytose sollte immer eine Untersuchung auf die Pyruvat-Kinase-Defizienz durchgeführt werden. Therapeutische Maßnahmen sind zurzeit nicht möglich. In einer akuten Krise ist eine Bluttransfusion das einzige Mittel, um das Leben des Tieres zu retten. Hierfür ist die Kenntnis der Blutgruppe wichtig. Um den verstärkten Abbau der Erythrozyten in der Milz zu unterbinden, kann eine Splenektomie (Entfernung der Milz) in Betracht gezogen werden.
Die Ursache der Pyruvat-Kinase-Defizienz ist eine Mutation im PKLR-Gen. Dieses Gen liegt in zwei Kopien vor, von denen eine vom Vater und eine von der Mutter vererbt werden. Die Pyruvat-Kinase-Defizienz wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass sowohl männliche, als auch weibliche Tiere gleichermaßen betroffen sind und nur Tiere erkranken können, wenn beide Genkopien die Mutation tragen. Das kann nur dann passieren, wenn sowohl Vater als auch Mutter die PK-verursachende Mutation tragen und beide die Mutation an den Nachkommen vererbt haben.